Ci sono battaglie che nessuno vorrebbe combattere, ma che possono trasformarsi in straordinarie storie di coraggio. E se un giorno scoprissi che tuo figlio ha una malattia così rara da non avere nemmeno un nome noto.
È quello che è accaduto a Danila, Mara e Sara, tre mamme che hanno ricevuto una diagnosi impensabile: una mutazione del gene IQSEC2, una condizione genetica rarissima che causa grave disabilità e ritardi cognitivi.
Non esistevano cure. Non esistevano studi. Non esisteva nemmeno una comunità di riferimento. Così hanno deciso di crearla loro.
È nata così AMA.le, un’associazione che porta nel nome le iniziali delle loro bambine – Annalisa, Matilde e Alessandra – ma soprattutto un messaggio di speranza: “Chi decide di amare vince sempre”.
Dall’isolamento alla condivisione
Quando Alessandra, la figlia di Danila, ha ricevuto la diagnosi, le informazioni sulla patologia erano quasi inesistenti. Pochi studi, nessuna cura, nessuna ricerca in corso in Italia. Solo tre casi riconosciuti in Italia, che adesso sono 26.
Da quella solitudine è nata l’idea di creare una rete, di far conoscere la sindrome IQSEC2, di trovare altre famiglie e dare loro un punto di riferimento.
Oggi AMA.le riunisce 26 famiglie in tutta Italia e collabora attivamente con il Policlinico "Santa Maria alle Scotte" di Siena, dove la dottoressa Alessandra Renieri guida un progetto di ricerca su questa mutazione genetica.
L’associazione ha finanziato il primo studio sulla sindrome e, lo scorso anno, un dottorato di ricerca della durata di tre anni, dedicato esclusivamente allo studio del gene IQSEC2.
Un traguardo enorme, raggiunto grazie al sostegno di chi crede nella ricerca e in un futuro migliore per questi bambini.
Il secondo convegno nazionale
Dopo il successo del primo convegno nazionale del 2023, AMA.le organizza un nuovo appuntamento fondamentale per la ricerca: l’11 e 12 aprile, presso l’hotel Palace Due Ponti di Siena il 2° Meeting IQSEC2.
Venerdì 11 aprile è previsto un incontro tra famiglie e scienziati, per conoscersi, confrontarsi e condividere esperienze. Il giorno successivo il Congresso scientifico, con crediti ECM per medici e specialisti, per approfondire gli studi più recenti sulla mutazione IQSEC2.
Tra gli ospiti di spicco, da Boston, il professor David A. Sweetser, che si occupa di sviluppo del registro internazionale IQSEC2 e dello studio sulla storia naturale della patologia. In collegamento anche il professor Andrew Levy, da Israele, specializzato negli studi sulla genomica funzionale e sulle prospettive della terapia genica.
Si tratta sicuramente di un evento che porterà la ricerca italiana sempre più al centro del dibattito internazionale.
"Se non lo facciamo noi, chi lo farà?"
L’obiettivo di AMA.le non è solo trovare una cura, ma anche migliorare la qualità della vita dei bambini e degli adulti colpiti dalla sindrome.
"I nostri figli hanno gravi ritardi cognitivi e pochissima autonomia. Non possiamo restare fermi ad aspettare. Se non lo facevamo noi, nessuno lo avrebbe fatto - racconta Danila, fondatrice albese dell’associazione -. Vogliamo abbattere le paure e le distanze, dare a questi bambini la possibilità di una socialità strutturata, perché, conoscendo la loro realtà, è impossibile non amarli".
Nuovi progetti: volare oltre i limiti
AMA.le non si ferma mai.
Grazie alla vittoria del contest Reale Mutua Foundation, l’associazione realizzerà un’iniziativa straordinaria: "Fly with AMA.le", una zip line accessibile ai carrozzati, che verrà inaugurata questa estate nel Parco Avventura di Prali.
Un progetto che dimostra che inclusione significa anche abbattere barriere fisiche, regalando a tutti l’emozione di sentirsi liberi in volo.
Ogni traguardo raggiunto è merito di chi crede nella ricerca, nella condivisione e nella speranza.
AMA.le invita tutti a seguire i suoi canali social per rimanere aggiornati e sostenere le sue iniziative.
Perché conoscere abbatte le paure. Perché amare significa vincere.
Sito web: https://amaleiqsec2.com/
Facebook: https://www.facebook.com/AMA.leIQSEC2
Instagram: https://www.instagram.com/associazione_ama.le/
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