Screening neonatale, in Piemonte verrà inclusa anche la MLD: la soddisfazione del consigliere Sacchetto (FdI)

Nella seduta del 21 gennaio del Consiglio Regionale l’Assessore alla Sanità Federico Riboldi ha risposto, ad una Interrogazione a risposta immediata presentata dal Consigliere Regionale Claudio Sacchetto avente ad oggetto: inserimento nello screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (MLD) in Piemonte. “Ho ricevuto sollecitazioni in tal senso nel mese di dicembre – ricorda Sacchetto – e mi sono subito attivato mettendomi in contatto con l’Assessorato alla Sanità del Piemonte e depositando un’interrogazione a risposta immediata”.

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva causata da mutazioni a carico del gene Asa che codifica l’enzima arisolfatasi A, deputato al metabolismo di sostanze chiamate solfatidi. Il difetto genetico all’origine della malattia determina un deficit dell’enzima con un conseguente accumulo di solfatidi nell’ambito delle cellule nervose.

Sono tre le forme cliniche della malattia (tardo-infantile che si manifesta tra 6 mesi e due anni di età, giovanile 4-12 anni e adulta dopo i 12 anni), i sintomi sono un deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive con convulsioni, difficoltà di parola e di deambulazione, la variante infantile è la più grave, si stima che colpisca un bambino ogni 100.000.

“La ricerca sta facendo passi avanti e da qualche tempo è disponibile una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele di Milano approvata dall’UE e rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale. Tale terapia consiste in un’unica dose, tuttavia nelle forme infantili per essere efficace deve essere somministrata prima della comparsa dei sintomi, da qui l’assoluta necessità dello screening neonatale” sottolinea Sacchetto.

Lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi di medicina preventiva pubblica. Tramite un test effettuato su un campione di sangue prelevato da ogni neonato nei primi tre giorni di vita, consente di identificare precocemente una serie di malattie genetiche metaboliche su cui si può intervenire con un trattamento dietetico o farmacologico.

Grazie alla Legge 167, dal 2016 questo test è stato esteso sull’intero territorio nazionale a oltre 40 malattie: secondo la Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), sono circa 350 i bambini italiani che ogni anno potrebbero ricevere una diagnosi salvavita.

“La MLD non rientra al momento tra le malattie oggetto di screening neonatale, né in Italia né nel resto del mondo: non esiste ancora infatti un test validato, ma sono già una decina gli studi in corso negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente (per un totale di circa 275mila bambini) che mirano a metterlo a punto, in Italia la prima Regione ad avviare un programma di screening è stata la Toscana nel marzo del 2023 seguita dalla Lombardia, nell’interrogazione ho richiesto all’Assessore Riboldi di inserire anche in Piemonte la MLD nello screening neonatale. L’Assessore ha ribadito che tale malattia sarà inserita nello screening neonatale in Piemonte nell’ambito della continua evoluzione ed ampliamento del programma di diagnosi regionale, una buona notizia ed un passo avanti per la salute dei cittadini più piccoli e dunque indifesi” conclude Sacchetto.