Malattie rare: il S. Croce coinvolto in uno studio sulla Porfiria

L’Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’Azienda Ospedaliera S. Croce e Carle di Cuneo è stata scelta come unico centro del Piemonte e uno dei 7 in Italia per partecipare ad uno studio Multicentrico Internazionale insieme ad altri 15 Paesi al mondo.

“Lo studio, iniziato in questi giorni - spiega Paola Manzini, direttore della Struttura – si propone di testare un nuovo farmaco per il trattamento di una malattia rara chiamata Protoporfiria Eritropoietica che impatta sulla qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti impedendo loro o riducendo di molto la possibilità di esposizione alla luce. Il nuovo farmaco, che verrà sperimentato su 150 pazienti di tutto il mondo, promette di permettere ad essi un aumento della tollerabilità alla luce con possibilità di essere esposti, senza danni cutanei, per tempi più lunghi rispetto alle loro possibilità attuali”.

Lo studio che avrà una durata di circa 62 settimane sarà impegnativo per i pazienti e per il personale che li seguirà in questo lungo periodo. Ai pazienti si richiede infatti un numero di almeno 10 visite di un’intera giornata in ospedale per esami ed accertamenti durante tutta la durata dello studio e di esporsi alla luce quotidianamente, nonostante i loro sintomi, registrando su un diario elettronico le esposizioni e i relativi sintomi e la loro durata. Il personale coinvolto sarà principalmente quello dell’Immunoematologia ma anche la dermatologia, la farmacia e il laboratorio di oncologia traslazionale saranno parte integrante del progetto con il supporto del Clinical Trial Center aziendale.

“La nostra Immunoematologia - conclude la dottoressa Manzini - è infatti il centro di riferimento per il Piemonte e la Valle d’Aosta per questo gruppo di malattie rare e segue al momento 9 pazienti con porfiria acuta intermittente, una gravissima forma di porfiria che mette a rischio la vita stessa dei pazienti che ne soffrono; anch’essi oggi trattati presso la nostra Azienda con un farmaco innovativo e 6 pazienti con la forma che sarà valutata in questo studio”.

Livio Tranchida, direttore generale di Azienda: “Ancora una volta il S. Croce è coinvolto, tra i pochi Centri in Italia e nel mondo, in uno studio multicentrico complesso in un ambito molto particolare, che è quello delle malattie rare. Chi ne è colpito spesso non trova soluzioni alla malattia e noi siamo orgogliosi di far parte, con l’Immunoematologia che collaborerà con altre Specialità dell’Azienda, a sperimentare strade per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.”